讲师：张平剑，滁州 来安家宁医院 肿瘤内科 主治医师
我姓周，看肺癌看了快二十年了。今天不跟您讲什么高深理论，就想跟您聊聊一个特别实在、也特别让家属挠头的问题：确诊之后，到底该抽一管血做基因检测，还是再挨一针去穿刺取组织?
这个问题，几乎每天都在我门诊里上演。上周三下午，我就碰上了一位。
来的是我大学同学老刘，带他爸来的。老刘自己也是搞工程的，风风火火，一进门就把手机递到我面前，上面是他爸的CT报告。他爸老刘叔，七十三岁，瘦，坐在诊室椅子上，一句话不说，就盯着自己那双布鞋的鞋尖。我看了片子，右肺下叶有个快三公分的病灶，边缘毛刺，看着就不是善茬。之前在其他医院做的支气管镜，病理出来了，腺癌。
老刘说：“周大夫，我爸这基因检测，我查了，说现在能抽血做，不用再受罪了，咱就抽个血吧?”
他爸这时候抬起头来，慢吞吞说了一句：“再穿一次……疼不疼?”
就这一句话，我心里一紧。但脸上没露出来。老刘叔那眼神，我太熟悉了，那是怕，是那种“我受够了医院”的怕。支气管镜那滋味，插进去的时候咳得惊天动地，他肯定记得。
我当时没直接回答老刘，先问他：“您父亲现在有咳嗽、喘不上气或者腰疼腿疼这些症状吗?”
老刘摇头，说就是有点痰，别的还行。
我心里有了谱。我跟您说句掏心窝子的话，在咱们临床上，晚期肺癌患者做基因检测，确实首选抽血。为什么?因为这时候肿瘤细胞会往血里释放一些DNA碎片，我们叫ctDNA，就是循环肿瘤DNA。您就把它理解成肿瘤细胞在血液里“留的笔迹”。只要这个笔迹够多，我们就能看出来它有没有EGFR、ALK这些“靶点”突变，好决定能不能吃靶向药。
但是，这里头有个大前提，我反复跟家属强调的：血里的“笔迹”得够量。如果肿瘤本身不大，或者患者完全没有远处转移，那可能这个笔迹就特别稀薄。您想啊，肿瘤待在肺里老老实实的，它没事往血里扔多少DNA?扔少了，仪器灵敏度再高，也可能查不出来，给您报个“阴性”，那麻烦就大了。
我赶紧跟老刘说：“您父亲的肿瘤，三公分不到，而且目前看着没有明显转移迹象，属于早期偏晚、但还没到晚期那一步。这情况，我建议还是做组织穿刺。”
老刘一听就急了，声音都高了：“周大夫，您是不知道，我爸做那个支气管镜，下来脸都白了，好几天吃不下饭。再让他穿一回，他受得了吗?”
他爸在旁边摆摆手，说：“听大夫的，听大夫的。”
我心里特别不是滋味。一方面，我懂老刘的孝心;另一方面，我更怕检测结果不靠谱。咱们2024年的CSCO指南里写得很清楚，对于初诊且没有全身转移的肺癌患者，组织标本是基因检测的“金标准”。为什么?因为组织里肿瘤细胞含量高，检测出来的突变丰度也准。您抽血查，万一查出来假阴性，错过了吃靶向药的机会，那才叫真耽误了。
我跟老刘打了个比方：“您要请一个人来家里认门，您是让他直接看您家户口本呢，还是让他在小区门口等，看谁进出得多、凭感觉猜?”
老刘愣了一下。
我接着说：“组织就是户口本，一锤定音。血液就是小区门口的人流监控，大概率能看出点门道，但万一人家今天没出门，您不就扑空了吗?”
老刘叔听我这么说，反而笑了，嘴里嘟囔着：“这大夫说话有意思。”
我知道他动摇了，但还得把两边的利弊都摆平了。我给他们算了一笔账：
第一，从准确性上，组织检测目前还是最可靠的。尤其是对于要决定“吃不吃靶向药”这种大事，咱们不能赌。临床上确实有患者，血测阴性，但肿瘤还是照样长，后来咬牙做了穿刺，发现是EGFR19缺失，吃上奥希替尼，肿块很快就缩小了。您说，要是当初只听血的，这药不就吃不上、白遭罪了吗?
第二，从创伤和时效上，穿刺确实有风险，比如气胸、出血。但现在CT引导下穿刺，定位很准，针也细，我们科一年做几百例，严重并发症发生率很低，大概不到百分之二。而且一般三四天就能出结果。抽血是方便，但有时候等结果也得一周，时间上并没有快多少。
老刘又问：“那我爸这个位置，好穿吗?”
我指着CT片子，给他看：“您看，这个病灶贴着胸壁，位置很外，特别好穿。从背后进去，几秒钟就能取到核心组织。就跟咱们打屁股针一样，疼一下，但能忍。”
这时候，老刘叔自己开口了，他说：“周大夫，我不怕疼。我就是怕，万一我再受一次罪，结果说没有靶向药，那我不白穿了?”
他这句话，问到了根子上。这也是很多家属的纠结。
我看着他，认真地说：“老刘叔，您这话问到点子上了。咱们再穿一次，不是为了受罪而受罪。咱们是为了弄明白一件事：您身体里这个‘敌人’，它有没有一个明显的软肋。如果有，咱们就吃靶向药，跟吃降压药似的，控制得好，很多人能安安稳稳过好几年，生活质量一点都不差。如果没有，那咱们就换思路，用免疫治疗或者化疗，虽然办法不一样，但咱们也有武器。这个检查，就是给咱们定作战方案的。您今天疼这一下，是为了给以后换来一年、两年、甚至更长时间的舒服日子。”
话说到这儿，老刘和他爸都安静了。
后来，老刘叔还是做了穿刺。我亲自盯着做的，很顺利，取了三条组织，病理科同事给力，三天就出了报告。结果特别好，EGFR 21号外显子L858R突变，丰度百分之三十五。
我记得那天下午，我拿着报告在诊室里，老刘叔坐在老位置上，还是看着鞋尖。我拍了拍他肩膀，说：“叔，好消息，有靶向药吃。”
他抬起头，眼睛亮了一下，憋了半天，说了一句：“那……那我是不是不用化疗了?”
我说：“不用了。咱们吃奥希替尼，一天一片，定期复查就行。”
他儿子老刘在旁边，那个一米八几的大老爷们，眼眶一下就红了。
我知道，他之前是怕穿刺，但更怕的是没有希望。而那一针，帮咱们找到了希望。
所以，我在这里跟各位家属说句掏心窝子的话：咱们做检测，抽血还是穿刺，不是看哪个省事，而是看哪个能给您家人带来最准确的答案。如果肿瘤已经广泛转移，到处都是病灶，那抽血就足够了，咱们别让病人再挨多余的一针。但如果肿瘤还局限在肺里，没有明显的远处转移，身体条件也允许，那我还是建议，咬咬牙，把组织取出来。为了答案的准确性，这一针，值得。
您别嫌我啰嗦，我见过太多因为怕疼、怕麻烦，选了抽血，结果阴性，后来病情进展了，再来补穿刺，白白耽误了几个月的。这几个月，对肿瘤患者来说，多宝贵啊。
当然，话也要说回来，如果您家人确实身体特别弱，或者病灶位置特别刁钻，比如靠近大血管，穿刺风险高，那咱们也别死脑筋，抽血也是一个很好的选择。现在有些先进的检测技术，比如超灵敏度ctDNA检测，也能弥补一些组织检测的不足。医学从来不是非黑即白，咱们要灵活。
最后，我想跟您说，哪怕今天一切顺利，取了组织，出了报告，也别忘了，治疗只是开始。陪他好好吃饭，陪他散散步，问他一句“今天感觉怎么样”，这些比什么都重要。您一定要相信，您今天替他把那个关把住了，将来他多活的那些年，都是您挣来的。
本项目由北京医学检验学会发起，先声再明公益支持